研究人员现在了解了 DDX3X 基因内数千个遗传改变的功用影响。这可能会导致加强对各种神经发育妨碍和癌症的确诊和医治。

他们的新东西在确认神经发育妨碍和癌症的遗传根底、大规模辨认有害骤变方面优于竞争对手，而此前这些骤变过于杂乱而难以解说。它有望为确诊和医治供给新的途径。

Wellcome Sanger 研究所的研究人员及其在剑桥大学的合作者调查并验证了DDX3X 基因内12,000 多个遗传改变的功用影响。他们发现 DDX3X 中大约四分之一的基因改变对其功用发生负面影响，提醒了 90% 从前无法解说的基因改变对健康影响的重要性。

经过将这一发现与患者数据进行比较，研究人员证明 DDX3X 功用的损失是导致神经发育妨碍的重要因素，而且是癌症开展的关键因素。

该研究结果今日(12 月 6 日)宣布在《天然通讯》杂志上，提醒了人类遗传暗码曾经难以了解的方面曾经难以了解的方面，有助于为神经发育妨碍和癌症的遗传机制供给有价值的见地。这项工作为新的前期检测办法和医治铺平了路途。

期望这项新技术可以广泛应用于了解许多其他基因的改变怎么与神经发育妨碍相关。

DDX3X 基因长期以来一向与神经发育妨碍(尤其是女人)和某些方式的癌症有关。这些疾病一般与智力妨碍、发育缓慢有关，而且一般伴有癫痫、运动妨碍和行为问题等特征。